地中海貧血

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。對于少見類型和各種類型重疊所致的複合體則非常複雜,臨床表現各異,僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異,相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定爲純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

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