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高齡孕婦緣何易生“愚兒”

時間:2017-07-01 內容來源:媽媽愛網
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高齡孕婦緣何易生“愚兒”

去年初春的一天,老朋友陪著一對中年夫婦抱著滿月的嬰兒,匆匆到來請我檢查咨詢。當地醫院診斷他倆高齡懷孕、剖腹分娩的男嬰患有先天愚型,懷著一線希望,一家三口遠道而來,祈求省城的大夫能有靈丹妙藥,或重新診斷又或者妙手回春治好患兒,令不幸的家庭重拾歡樂。

我接過這喂養得不錯的嬰兒,心頭不覺一沉,依偎在母親懷裏的,竟然是一個典型的先天愚型患兒:頭顱小而圓、後枕部較平,臉圓鼻扁,眼裂窄細而向外上翹起(似粵劇的花旦女眼),兩眼相距明顯過寬,睫毛稀疏短小,嘴唇較厚,舌大而常張口外伸,流涎不斷,四肢關節柔軟,肌張力低下,通貫掌,耳小而位較低,整個外貌是一個愚鈍相。染色體測查顯示患兒是“21-三體”。

先天愚型又稱21-三體綜合征,它是人類染色體病中最爲常見的一種,智力發育不全是本病最突出又最嚴重的表現,智商通常在20-50之間,隨著年齡增長、智商非但不升反而下降,約半數患兒伴發先天性心髒病。患者的平均壽命不長,約50%患兒5歲前死于多種並發症(如肺炎等感染性疾病),後天訓練可能有助患兒改善動作發育。

智力稍好者可以學會簡單的手工勞動、甚至能閱讀,較差者連語言和生活自理都有困難。通常患兒性格活潑、好模仿、愛音樂,但抽象思維能力受損嚴重,所以,學習對于他們真是困難重重。

典型的“21-三體綜合征”絕大部分與父母的染色體核型無關,它是胚胎發育時減數分裂而不分離的結果,與卵子的老化關系很大。婦女年齡越大卵子越老化,也越不易分離,結果使應有23對46條染色體的後代變成47條,造成了“21-三體綜合征”。也有很少部分與遺傳因素有關,故對已生有一個患兒的雙親,應作染色體檢查,以排除遺傳因素,作爲下次妊娠的參考。

《母嬰保健法實施辦法》規定,35歲以上的孕婦必須進行産前診斷,目的在于預防先天愚型患兒的出生。據統計,我國每年有2.5萬至3萬先天愚型兒出生。在一般人群中,此病的發生率爲千分之一,而35歲以上的女性生育這類病嬰的可能性爲1%-2%,44歲以上的孕婦則可達1/44。

發病因素還與孕期使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如傳染性肝炎)有關,故應及早預防爲主。

近年來,隨著醫學水平提高,尤其是分子生物學、介入影像技術的迅速進入醫學領域,宮內診斷胎兒是否正常已經可能了。通過臨床觀察、B超和細胞實驗室的醫師們通力合作,提取胎兒測查樣本(如絨毛、羊水、臍血等)進行細胞染色體檢型分析、診斷染色體疾病,一旦發現異常胎兒,及早幹預、淘汰,是優生優育、保證母嬰健康的重要一步。

建議高齡孕婦必須進行優生咨詢、接受産前診斷。35歲以下的孕婦,也應警惕腹中的寶寶是否正常?目前可通過抽取孕婦的血液監測甲胎蛋白,遊離雌三醇和絨膜激素水平;再結合孕婦年齡、孕周,可算出懷孕先天愚型胎兒的危險度,如果異常,也應進行羊水穿刺。事實上,羊水穿刺抽取胎兒標本的技術已經十分成熟,成功率極高,並發症極低,奉勸適合檢測的有指征的孕婦,都應勇敢地接受産前診斷,才能保障她們生個健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。

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