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染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體爲46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。

染色體異常的臨床表現是怎樣的

Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見染色體異常的染色體疾病,新生兒發病率爲1/700~1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10%。

Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現,LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述,英國學者後來將本病稱爲Down綜合症,Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起並提倡用21三體綜合症的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。

除Down綜合症之外,其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

染色體出現異常的原因

染色體異常,即染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

1)數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

2)結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等又可分爲常染色體畸變。

染色體出現異常綜合征

1)Down綜合征

2)愚鈍綜合征

3)13三體綜合征

4)18三體綜合征

5)貓叫綜合征(Criduchatsyndrome)是5號染色體短臂缺失所致。

6)脆性X染色體綜合征(fragile-Xsyndrome)

7)Klinefelter綜合征

8)Turner綜合征 9)Colpocephaly綜合征

10)Williams綜合征

11)Prader-Willi及Angelman綜合征

12)Angelman綜合征

13)Rett綜合征

染色體異常診斷方法

1)實驗室檢查 a.Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。 b.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4~6個月時血清甲胎蛋白含量增高,血清絨毛膜促性腺激素含量增

2)産前檢查是關鍵 高、雌三醇含量降低,可提示胎兒Down綜合征檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細胞或染色體。

3)其他輔助檢查 孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

4)染色體檢查也可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體,如Down綜合征可發現21號染色體爲三倍體。

染色體異常治療方法

染色體異常治療困難療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥治療與康複訓練。 染色體易位與內分泌紊亂有關,特別是育齡較大的女性,很容易導致卵子染色體易位。除此之外,濫用藥物、大氣汙染、飲食汙染、電磁波汙染、放射線汙染等等,也是導致染色體易位的常見因素。 有些染色體異常的患者是可以找到發病原因的,如果是男性內分泌異常所致,就應當進行系統檢查,找出具體原因,有針對性地治療。凡是屬于藥物所致、飲食汙染、電磁波汙染,可以盡力避免。爲了避免發生因染色體異常造成的不孕不育,所以在孕前就作好孕前檢查是非常重要的。

染色體異常預防方法有哪些

1)産前檢查 不同類型染色體發育不全預後不盡相同,多數預後不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更爲重要預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、産前診斷和選擇性人工流産等,防止患兒出生。孕婦應該定期做産前檢查,如果胎兒有問題,至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

2)培養良好的社會生活習慣、營養以及環境毒素,都可能降低不利結果的風險。

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